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09/06/2023

TESTE DO PÉZINHO: Aliado da imunologia

O TESTE

A triagem Neonatal Biológica, popularmente conhecida como Teste do Pezinho, é um exame realizado até o 5º dia de vida do recém nascido, no qual é possível identificar doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas. Devido a sua importância, no Sistema Único de Saúde existe o PNTN - Programa Nacional de Triagem Neonatal, que compreende um conjunto de ações preventivas para identificar precocemente indivíduos com essas doenças, para que se possa realizar tratamento no tempo oportuno, evitando morbi-mortalidade. 

Além disso, o programa também propõe o gerenciamento dos casos positivos por meio de monitoramento e acompanhamento da criança durante o processo de tratamento. 

Atualmente, o Programa de Triagem Neonatal analisa seis doença: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Doença Falciforme e outras hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase. Com toda essa notoriedade, dia 06/06 celebrou-se o dia Nacional do teste do pezinho!


 

ENTENDA MAIS

Fenilcetonúria  (PKU):

Condição genética metabólica, onde o defeito metabólico é frequentemente causado pela enzima Fenilalanina Hidroxilase, levando ao acúmulo do aminoácido Fenilalanina (FAL) no sangue e ao aumento da Fenilalanina e da Excreção urinária de Ácido Fenilpirúvico.

A criança não tratada demonstra quadro clínico caracterizado por atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), deficiência mental, comportamento agitado ou padrão autista, convulsões, alterações eletroencefalográficas e odor característico na urina. 

 

Hipotireoidismo Congênito

Causada pela incapacidade da glândula tireóide do recém-nascido em produzir quantidades adequadas de hormônios tireoideanos, que resulta numa redução generalizada dos processos metabólicos e por isso é considerado uma emergência pediátrica. As crianças que não realizarem a triagem neonatal biológica, consequentemente, não tratadas precocemente, apresentarão o crescimento e desenvolvimento mental seriamente comprometidos. 

 

Doença Falciforme e Outras Hemoglobinopatias

A Doença Falciforme (DF) é condição genética causada por um defeito na estrutura da cadeia beta da hemoglobina, que leva as hemácias a assumirem forma de lua minguante quando estas são expostas a determinadas condições, como febre alta, baixa tensão de oxigênio, infecções etc. 

Em complemento, as hemoglobinopatias podem ser resultantes de mutações que afetam os genes reguladores promovendo um desequilíbrio no conteúdo quantitativo das cadeias polipeptídicas e consequentemente nos tipos normais de hemoglobina.

A criança pode apresentar anemia hemolítica, crises vaso-oclusivas, crises de dor e insuficiência renal progressiva. Sendo crucial a identificação e tratamento precoce. 

 

Fibrose Cística

Também conhecida como Mucoviscidose, é uma doença hereditária considerada grave, pois possui alto índice de mortalidade. Afeta especialmente os pulmões e o pâncreas, num processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco. Nos pulmões, esse aumento na viscosidade bloqueia as vias aéreas propiciando a proliferação bacteriana o que leva à infecção crônica, à lesão pulmonar e ao óbito por disfunção respiratória. No pâncreas, quando os ductos estão obstruídos pela secreção espessa, há uma perda de enzimas digestivas, levando à má nutrição.

 

Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC)

Engloba um conjunto de síndromes que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteróides adrenais. As manifestações da HAC dependem da enzima envolvida e do grau de deficiência enzimática. Entretanto, as expressões mais comuns são: insuficiência glicocorticoide, insuficiência mineralocorticoide, excesso de andrógenos ou ainda por insuficiência de andrógenos.

 

Deficiência de Biotinidase:

Caracteriza-se como uma condição metabólica onde ocorre defeito no metabolismo da biotina. Como consequência, ocorre uma depleção da biotina endógena devido a uma incapacidade do organismo fazer a sua reciclagem ou de usar a biotina ligada à proteína fornecida pela dieta. Crianças afetadas apresentam atraso no desenvolvimento e risco de desenvolverem sequelas auditiva, visual e de funções nervosas superiores irreversíveis. 

 

REALIZAÇÃO DO TESTE

A triagem neonatal é um grande aliado no diagnóstico de doenças que têm importante impacto na morbimortalidade dos recém nascidos brasileiros. O procedimento é realizado nos primeiros dias de vida do bebê, prioritariamente na Atenção Primária à Saúde, onde ocorre a coleta de sangue pelo calcanhar. Realização do exame no período adequado, com técnica e análise corretas garantem o diagnóstico precoce e possibilitam o tratamento para o que recém nascido não desenvolva os sintomas clássicos das doenças e possua maior qualidade de vida. 

 

 Referência: Manual técnico triagem Biológica Neonatal - Ministério da Saúde. Disponível em:<https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/triagem_neonatal_biologica_manual_tecnico.pdf>.

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